Врожденные пороки сердца: аномалия Эбштейна

…или: Аномалия Эбштайна, аномалия Эпштейна

Работа сердечной мышцы

Врожденная аномалия Эбштейна – это заболевание, нарушающее строение сердца. Из-за неправильного анатомического строения, а именно его трикуспидального клапана, возникают некоторые особенности работы сердечной мышцы.

Сердце в норме и при аномалии Эбштейна

Работа сердечной мышцы

Они обусловлены таким строением правой сердечной камеры: предсердие и желудочек являются почти одним целым, что вызвано аномальным расположением клапана. В медицине такое явление имеет термин “атриализация”.

Желудочек в свое время делится на еще две составляющих: надклапанную и подклапанную. Первая – это именно та, что увеличена и соединяется с предсердием и плавно переходит в него, а вторая – по функциям абсолютно идентична нормальному человеческому желудочку, однако имеет гораздо меньший размер.

Главную роль в генодинамических способностях сердца играет его величина. Помимо нее, существуют и такие факторы, как трикуспидальная недостаточность, объем тока крови из одного предсердия в другое.

Работа сердечной мышцы

Наблюдаются и нарушения в этапах сердцебиения. Отсутствует синхронизация фаз сердечного цикла в предсердии правой камеры.

Правое предсердие сокращается во время систолы предсердий, а желудочек – когда происходит систола желудочков. Наблюдается постоянное возвращение в предсердие венозной крови. Происходит уменьшение кровоснабжения легких, что возникает из-за снижения объема перекачиваемой крови за один удар у правого желудочка. Возрастает давление в нем, причем оно со временем становится все выше и выше, из-за чего существует риск того, что возникнет шунт между предсердиями.

Двоякий эффект оказывает ток крови справа налево, который одновременно может стать причиной гиперкапнии и гипоксемии, но также снимает часть нагрузки со слабого правого предсердия.

Работа сердечной мышцы

Симптомы патологии

Частота сердечных сокращений становится выше нормы

Общие симптомы аномалии следующие:

  • выраженная одышка, которая беспокоит даже в состоянии покоя;
  • сильная бледность кожи;
  • сердечный горб;
  • нарушение работы внутренних органов;
  • синюшность слизистых оболочек (цианоз).

Симптомы зависят от возраста пациента. У взрослых они более выражены, сопровождаются аритмией и тахикардией.

У плода

Аномалия Эбштейна диагностируется еще во время беременности. Как правило, диагноз можно поставить на 18 неделе. Симптомы ВПС у плода женщина не ощущает, однако с помощью УЗИ можно увидеть характерные признаки аномалии:

  • смещение клапана вглубь правого желудочка;
  • истончение правых отделов сердца, предшествующее их гипертрофии;
  • утолщение створок клапана или их деформация;
  • сброс крови осуществляется справа налево;
  • правый желудочек уменьшен в размерах, однако правое предсердие увеличено.

В некоторых случаях, когда аномалия сопровождается тяжелыми хромосомными нарушениями, вызывающими другие пороки развития, врачи предлагают прерывание беременности. Это объясняется тем, что младенцы с такими пороками не могут перенести операцию и погибают в первый месяц после рождения.

Читайте также:  Персистирующая форма фибрилляции предсердий что это такое

У новорожденных и детей

Симптомы патологии

Если по какой-то причине аномалия не была диагностирована во время беременности, поставить диагноз можно в первые часы жизни. Характерным признаком этой патологии является выраженный цианоз – синюшность кожи лица и шеи у детей с аномалией Эбштейна заметна сразу после рождения.

Визуальный осмотр, прослушивание сердца и ЭхоКГ в первые часы жизни позволят безошибочно поставить диагноз.

У новорожденных детей с таким врожденным пороком сердца (ВПС) как аномалия Эбштейна наблюдаются следующие симптомы:

  • одышка, из-за которой невозможно нормальное кормление;
  • усиление цианоза при плаче и во время сна;
  • вялость;
  • низкая скорость набора веса;
  • замедленный рост;
  • выраженная тахикардия.

Из-за сильной одышки, младенец не может принимать пищу большими порциями. Кормление растягивается на длительный срок.

У детей старшего возраста аномалия Эбштейна проявляется видимыми физическими изменениями – синдром “барабанных палочек”, или утолщение последних фаланг пальцев, и “сердечный горб” – выпячивание грудной клетки слева.

У детей старшего возраста патология сопровождается следующими симптомами:

  • бледность кожи и синюшность губ и слизистых оболочек;
  • тахикардия и одышка;
  • отеки нижних конечностей и лица;
  • сильная одышка;
  • невозможность физических нагрузок;
  • нарушение физического развития;
  • утолщение шеи;
  • патологии печени, почек, селезенки.

Дети с такой патологией медленно растут и отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

Из-за яркой симптоматики аномалия Эбштейна диагностируется в раннем возрасте. Известно всего несколько случаев, когда патология была впервые выявлена у взрослого человека.

Лечение

Лечение новорожденных, находящихся в критическом состоянии, включает инфузию простагландинов, поддерживающих артериальный проток в открытом состоянии, и назначение легочных вазодилататоров, таких как простациклин и закись азота. Состояние многих детей улучшается спонтанно, по мере снижения легочного сопротивления, однако им может потребоваться интенсивная терапия в первые несколько дней. Большинство старших детей, подростков и взрослых характеризуются бессимптомным течением и могут лечиться консервативно. Печально известно, что пациенты с нарушенной анатомией трикуспидального клапана, расширением ПП и зачастую множественными дополнительными проводящими путями плохо поддаются лечению антиаритмическими препаратами и методом радиочастотной абляции. Для лечения СН применяются диуретики или, при дисфункции ЛЖ, препараты, снижающие постнагрузку. При наличии у новорожденных цианоза и обструкции выходного тракта ПЖ показано формирование системно-легочного шунта, при этом решение о необходимости более узкоспециализированной операции можно принять позже. У старших детей и взрослых хирургическое лечение необходимо проводить при нарастании функциональных нарушений, усилении цианоза, СН правых отделов сердца или при парадоксальной эмболии. Однако в каждом конкретном случае выбор остается нелегким. У пациентов, прооперированных на поздних стадиях, результаты остаются плохими, и нет доказательств того, что хирургическое лечение снижает риск внезапной смерти. В результате этого в большинстве клиник если хирургическое лечение проводится, то симптоматическое. 

В тех случаях, когда принимается решение о несостоятельности ПЖ обеспечивать сердечный выброс, показано выполнение верхнего кавопульмонального анастомоза и операции Фонтена. Иногда выполняется закрытие ДМПП с шунтом слева направо, в виде отдельной манипуляции. В большинстве случаев хирургическое лечение направлено на реконструкцию или замену аппарата ТК, часто с пликацией/резекцией стенки ПП. Существует множество подходов к реконструкции ТК, демонстрирующих хорошие результаты в условиях специализированных центров и правильного выбора пациентов. 

Диагностика аномалии Эбштейна

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, ЭхоКГ, фонокардиография. Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий, мерцательную аритмию, полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса. Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.

Для уточнения формы и степени тяжести аномалии Эбштейна проводится МРТ, зондирование полостей сердца, вентрикулография. Диагноз аномалии Эбштейна требует дифференциации с экссудативным перикардитом, миокардитом Абрамова-Фидлера, изолированным ДМПП и пульмональным стенозом, тетрадой Фалло.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.
Читайте также:  Причины повышенной СОЭ в крови у ребенка и взрослого

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы патологии

Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.

Симптомы патологии

При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,

появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.

Симптомы патологии

Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:

  • центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
  • недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
  • нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
  • нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
  • сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.
Симптомы патологии

Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте: