Первые признаки и последствия синдрома Ретта у детей


Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре. Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией. Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Синдром Фрейли у детей

Некоторые врожденные почечные патологии не считаются болезнью, но их наличие может сопутствовать развитию заболеваний связанных с нарушением функционирования почек.

Одной из таких аномалий развития является перекрещивание ветвей почечной артерии (Синдром Фрейли), которое сдавливает почечную лоханку сверху, мешая функционированию почек.

По Международной классификации болезней (МК 10) он относится к XIV классу и имеет код 13 «Обстругивая уропатия и рефлюкс-уропатия».

5 основных симптома

Обычно синдром развивается в одной почке, но иногда аномалия сосудов наблюдается и в обеих почках. От этого зависит насколько ярко будут проявляться симптомы.

Врачи советуют обратить внимание на следующие признаки:

  1. Боли в области поясницы. Они проявляются со стороны больной почки, но в случае когда поражены обе боль носит опоясывающий характер.
  2. Частые почечные колики. Они свидетельствуют об наличие песка или камней в почках.
  3. Кровь в моче. Она может быть видна в моче, а может быть, обнаружена в результате анализов.
  4. Повышенное давление так называемая почечная гипертензия. Наличие синдрома Фрейли становится причиной высокого давления у детей и подростков.
  5. Уменьшение объема выделяемой мочи, вследствие чего наблюдается отечность.
Читайте также:  Как снять приступ стенокардии и не допустить следующего приступа

У детей к симптомам может добавиться утомляемость, ухудшение памяти, сильная раздражительность.

Диагностика аномалии

Особенностью синдрома Фрейли, как и многих других врожденных почечных аномалий, является то, что он не имеет ярко выраженной симптоматики. Поэтому его трудно диагностировать, в большинстве случаев синдром Фрейли обнаруживают в результате обследования при обострении заболеваний мочевыводящей системы, беременности.

Выявить его при внешнем осмотре невозможно. Для постановки диагноза необходимы результата или рентгенографии, или УЗИ также обнаружить аномалию развития сосудов в почке можно и на МРТ.

Но самым информативным считается метод почечной ангиографии, который позволяет точно определить наличие аномалии.

Для диагностирования синдрома Фрейли у детей младше трех лет рекомендуется проводить доплерографию или МСКТ.

Лечение синдрома

Лечению синдрома Фрейли зависит от степени патологии. Если затронута одна почка, а сосуды не сильно пережимают лоханку, то почки серьезно не страдают. При этом человек, может, даже не догадываться о наличии аномалии сосудов. В таких случаях лечение синдрома Фрейли не требуется, но при появлении симптомов необходимо лечения сопутствующих заболеваний и постоянное наблюдение.

Если же синдром Фрейли имеется на обеих почках, или происходит сильное сдавливание почечной лоханки, то, возможно, без оперативного лечения не обойтись. И хотя хирургический метод считается самым действенным, врач может его назначить только в самых серьезных случаях или при резком ухудшении состояния пациента.

Беременность и синдром Фрейли

Если у женщины был диагностирован синдром Фрейли, то она должна проинформировать об этом врача при постановке на учет по беременности.

Так как наличие аномалии сосудов может привести к серьезным осложнениям во время вынашивания и родов. В идеале рекомендуется провести операцию по устранению порока развития, но делать это необходимо перед планированием беременности.

Многие беременные даже не догадываются о наличие, пока его не обнаруживают на плановом обследовании.

Все беременные с синдромом Фрейли находятся под постоянным наблюдением, им проводят необходимое лечение. Особенно опасным считается второй триместр, когда осложнения проявляются особенно сильно. В некоторых случаях приходится прерывать беременность. Чаще всего после 30 недели, беременных кладут в стационар на сохранение. Обычно аномалия является показаниям к кесареву сечению.

Причины патологии

До сих пор врачи не могут точно сказать, что является причиной врожденной аномалии сосудов почек. Но в большинстве своем они выделяют несколько причин:

  1. Генетические и наследственные.
  2. Курение и употребление алкоголя во время беременности, зачатия.
  3. Инфекционные, хронические заболевания беременных.
  4. Прием определенных лекарств в период беременности.
  5. Экологические факторы.

Конечно, синдром Фрейли может приносить немало проблем, но не стоит паниковать если его диагностировали. Ведь с такой аномалией даже берут служить в армию. И если посещать для профилактического осмотра врача, выполнять его рекомендации, стараться придерживаться здорового образа жизни, то он не беспокоить да конца жизни.

Синдром Фредерика: возникновение и причины, симптомы и диагностика, как лечить

© Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для (об авторах)

Синдром Фредерика – это совокупность клинических и электрокардиографических признаков, характерных для полной поперечной (атриовентикулярной) блокады сердца в сочетании с фибрилляцией или трепетанием предсердий.

Опасность кардиологической патологии, связана с полным прекращением прохождения электрических импульсов от предсердий к желудочкам, которые начинают сокращаться в собственном ритме – реже 40 раз в минуту. Этого недостаточно для того, чтобы обеспечить организму адекватное кровообращение. Заболевание приводит к расстройству сердечного ритма и гемодинамики.

Выявить данные отклонения можно с помощью электрокардиографии, которая регистрирует одно из двух основных патологических состояний:

  • Хаотичное сокращение предсердий — их фибрилляцию,
  • Регулярное и частое сокращение предсердий – их трепетание.

синдром Фредерика – сочетание фибрилляции (трепетания) предсердий с АВ-блокадой 3 степени

Бельгийский физиолог Леон Фредерик открыл данное заболевание в 1904 году, благодаря чему оно получило свое название.

Синдром Фредерика – редкое и весьма опасная патология сердца. Она отличается неспецифичностью и неочевидностью основных признаков, расплывчатостью симптомов и довольно затратным лечением.

Сердце человека — уникальный орган, работающий по строжайшим физиологическим законам. Некоторые кардиологические патологии нарушают его функционирование и ритм, что приводит к гипоксии органов и тканей.

При синдроме Фредерика нарушается работа предсердий, развивается аритмия, нервные импульсы перестают проводиться в желудочки, миокард сокращается часто и неритмично. При этом отсутствуют органические поражения сердца.

Желудочки начинают самостоятельно генерировать нервные импульсы. В атриовентрикулярном узле желудочков появляются патологические очаги, которые вырабатывают возбуждающие сигналы.

Читайте также:  Большая разница верхнего и нижнего давления: что делать?

Запускается желудочковый ритм, защищающий от остановки сердца и предупреждающий смерть человека. Постепенно частота сердечных импульсов снижается до 40-60 ударов в минуту. Компенсаторное сокращение желудочков происходит медленнее, чем у здоровых людей.

Замедляется системный кровоток, развивается гипоксия, последствия которой опасны для жизни человека.

При данной патологии внутренние компенсаторные механизмы и резервы быстро исчерпываются, и пациенту требуется экстренная медицинская помощь.

К развитию синдрома Фредерика приводят тяжелые кардиологические заболевания:

Различные хирургические вмешательства на сердце приводят к развитию синдрома Фредерика. Интоксикация лекарственными веществами — нередкая причина патологии. Обычно отравление организма вызывают сердечные гликозиды, β-блокаторы, блокаторы медленных кальциевых каналов, антиаритмики, соли лития.

Идиопатический фиброз и склероз миокарда приводит к дистрофии и дисфункции сердечной мышцы. Кардиомиоциты, генерирующие электрическую активность, замещаются соединительнотканными клетками.

Симптоматика

Снижение насосной функции сердца и гипоксия мозга обуславливают клинику синдрома Фредерика.

У больных возникает слабость, головокружение, потемнение в глазах, одышка, сердцебиение, перебои в работе сердца, непереносимость физической нагрузки, сонливость, преходящие ощущения спутанности сознания, кардиалгия, редкий пульс, цианоз, судороги. Паузы в работе сердца клинически проявляются приступами, сопровождающимися потерей сознания.

Вышеперечисленные клинические признаки являются неспецифичными. Они возникают практически при любой тяжелой кардиологической патологии. Поэтому для постановки диагноза необходимо пройти полное врачебное обследование.

Диагностика

Врачи-кардиологи выслушивают жалобы больных, собирают анамнез жизни и болезни, выясняют, какие сердечные заболевания перенес пациент. Затем переходят к физикальному осмотру и инструментальному обследованию.

Основным диагностическим методом является электрокардиография. Характерные ЭКГ-признаки:

  • отсутствие зубца Р,
  • признаки фибрилляции – мелкие и частые волны ff,
  • признаки трепетания предсердий – крупные и редкие волны FF,
  • ритм желудочков несинусового происхождения,
  • изменение комплексов QRS,
  • постоянные интервалы R — R, Р-Р,
  • количество сердечных сокращений в минуту не превышает 40-60 раз,
  • полное разобщение предсердного и желудочкового ритмов,
  • регулярный желудочковый ритм.

Среди дополнительных методов диагностики наиболее информативными являются: холтеровское мониторирование ЭКГ и эхокардиография. Первый метод позволяет регистрировать данные электрокардиографии в течение суток независимо от состояния и активности больного, а второй выявляет имеющиеся морфологические дефекты в структуре сердца.

Причины

К появлению полной атриовентрикулярной блокады приводят тяжелые органические заболевания сердца:

  • хроническая ишемическая болезнь сердца ( и покоя);
  • постинфарктный ;
  • острый инфаркт миокарда;
  • тяжелые .

При этих заболеваниях в миокарде развиваются склеротические процессы, сопровождающиеся разрастанием в сердечной мышце соединительной ткани. Кроме того, имеет значение воспаление и дистрофия сердечной мышцы. Образовавшаяся соединительная ткань замещает нормальные клетки, генерирующие и проводящие электрические импульсы. Вследствие этого нарушается функция проводимости, возникает поперечная блокада.

Возможные последствия

Если возникла диарея с черной окраской и нарастает обильность каловых масс соответствующего цвета, это признак внутреннего прогрессирующего кровотечения, которое впоследствии может привести к обильной кровопотере, геморрагическому шоку и летальному исходу.

Длительная и обильная диарея (как при дизентерии) чревата обезвоживанием организма, которое носит название дегидратация и тоже, как следствие, заканчивается смертью.

Не стоит игнорировать нарушения стула длительностью более 24 часов с целью предупреждения возможных негативных последствий.

В продолжение темы обязательно читайте:

  1. Подробно о копрограмме: подготовка, проведение и расшифровка анализа
  2. Рак прямой кишки: симптомы, стадии, лечение и прогноз для жизни
  3. Причины вздутия живота и повышенного газообразования, методы лечения
  4. Трещина прямой кишки: причины, симптомы и лечение патологии
  5. Подробно о раке кишечника: стадии, симптомы, лечение и прогноз
  6. Подробно о геморрое: причины, симптомы и методы лечения
  7. Сигмоидит (воспаление сигмовидной кишки): симптомы и методы лечения
  8. Дискинезия кишечника: виды, причины, симптомы и методы лечения
  9. Заболевания тонкого кишечника: симптомы и признаки болезни, лечение
  10. Что такое диарея путешественников, как проявляется и лечится?

Лечебные мероприятия

Пациентам важно осознавать, что окончательно избавиться от синдрома не представляется возможным. Это обусловлено тем, что сформированные на миокарде рубцы (после инфарктов или кислородного голодания) не могут полноценно выполнять функции миоцитов, которые проводили биоэлектрические импульсы и сокращали мышцу.

Патологические изменения сердца являются декомпенсированными и лечение их невозможно. Единственное, что можно сделать – остановить дальнейшее развитие заболевания и устранить беспокоящую симптоматику. Заболевания Фредерика, даже на стартовых этапах развития, уже не поддается излечению, что сводит потребность в медикаментозной терапии к нулю.

Единственным решением является имплантация кардиостимулятора, который представлен в виде небольшого прибора в корпусе из титана. Прибор вживляется подкожно, в большинстве случаев в верхнюю часть грудины либо в левую или правую область под ключицей. Оперирование производится под общим наркозом.

Читайте также:  Звон и шум в ушах при высоком и низком давлении

От установленного прибора отводятся электроды в сердце (через сосуды), которые собирают данные о количестве сокращений сердца в кардиостимулятор, а при потребности возвращает в мышцу биоэлектрический импульс. Установленный прибор имеет систему анализа, способную самостоятельно генерировать разряд, который купирует аритмические приступы.

Имплантация кардиостимулятора позволяет значительно улучшить прогноз (на 80%), а также повысить качество жизни, позволяя облегчить выполнение повседневных привычных действий.

Лечебные мероприятия

Данное заболевание представляет собой необратимую форму патологии, при которой сильно нарушается проводимость сердца, что приводит к аритмическим расстройствам и другим опасным для жизни осложнениям. Единственным вариантом лечения является установка кардиостимулятора, который будет контролировать частоту сокращений сердца.

При состоянии, которое провоцирует данный симптом, предсердия функционируют несистематично и беспорядочно, в отдельных примерах мерцание предсердий изменяется на их трепетание.

При таком раскладе ритм сердца выравнивается, однако оно и дальше продолжает слишком быстро сокращаться, и наблюдается внутрисердечная геодинамика (перемещение крови с предсердий в желудочки).

При мерцающей аритмии импульсы с предсердий колпачащими маршрутами отправляются в желудочки, проходя по путям атриовентрикулярного узла. Синдром Фредерика характеризуется полным прекращением движения электрических сигналов с предсердий в желудочки.

Это состояние и называется полной атриовентрикулярной (поперечной) блокадой третьего уровня.

Ожидания и прогнозы

Постоянное поддерживание ребенка за счет медикаментов, занятий спортом и игр позволяет «утолить» недуг. Симптомы значительно отступят

, малыш начнет понемногу общаться, развиваться, возможно, к нему вернется дар речи и моторные навыки. Полное избавление от синдрома возможно только в редчайших случаях. В целом, как мы и говорили выше, больные девочки дотягивают до возраста в 40 лет.

Обратите внимание!

Летальный исход в раннем возрасте действительно возможен, но не от самой патологии.

Причиной смерти

могут стать конвульсии, нарушение дыхания или работы сердца, припадки.

Методы лечения

Синдром невозможно вылечить полностью. Рубцы в миокарде, образующиеся на фоне сердечных патологий (ишемии, инфаркта), не способны выполнять функции кардиомиоцитов (сокращаться, проводить импульсы), а изменения сердечной мышцы необратимы.

Синдром Фредерика, который выявили на ранних стадиях, уже не поддается медикаментозной коррекции, поэтому лекарственная терапия не имеет смысла.

Единственное средство, способное спасти жизнь пациента при синдроме Фредерика, – имплантация кардиостимулятора.

Установка кардиостимулятора

Современный кардиостимулятор – небольшой прибор в титановом корпусе. Его имплантируют под кожу, обычно поверх грудной мышцы, в левой или правой подключичной области. Операцию производят под анестезией.

От кардиостимулятора к сердцу (по сосудам) отводят электроды, по которым информация о ритме передается в прибор, а электрический импульс (при необходимости) в обратном порядке. Внутри прибора находится система анализа, способная генерировать разряд, устраняющий приступы аритмии.

Установка кардиостимулятора сильно улучшает прогноз (в 80%), качество жизни пациента (от полной инвалидности и нетрудоспособности к выполнению привычных бытовых действий).

Описание патологии

В нормальном состоянии расположенный в правом предсердии синусовый узел, который отвечает за ритмичность сокращений миокарда, вырабатывает нервный импульс, включающий в работу клетки мышцы. Каждый из таких импульсов постепенно проходит по миоцитам всех камер сердца, заставляя их проталкивать кровь по организму с определенной ритмичностью.

Характеристика заболевания

При аритмических нарушениях, одним из которых является синдром Фредерика, биоэлектрический импульс зацикливается в предсердиях и не проходит к желудочкам. Такое патологическое состояние является опасным, так как приводит к трепетанию и фибрилляции.

Тогда как желудочки функционируют с замедленной ритмичностью (менее 40 сокращений за 60 секунд), синтезируя электрические импульсы за счет собственных усилий. Такая асинхронная работа отдельных частей сердца приводит к тяжелым формам аритмии.

Описание патологии

Обратите внимание! Патология Фредерика является особо опасным заболеванием для жизни человека. Согласно статистическим данным, у 95% пациентов, у которых возникал синдром, прогрессировали угрожающие для жизни осложнения (кардиогенный шок, острая недостаточность сердца и даже резкое отмирание тканей сердца).

Симптоматика заболевания схожа с множеством сердечных патологий, а точная диагностика синдрома возможно только после проведения электрокардиограммы (ЭКГ), которая четко определяет, какие характерные нарушения проявляются у человека.

Окончательно избавиться от патологии не получится, так как она является последствием серьезных декомпенсированных нарушений в сердце. Продлить жизнь и улучшить ее качество сможет имплантация электрокардиостимулятора, который постоянно будет контролировать приступы аритмии.