Личный опытПока не разорвётся аорта Как я живус синдромом Марфана

Рассматриваемый вид ткани присутствует во всем организме, поэтому при ее поражении нарушается работа практически всех органов – сердца, кожного покрова, легких, сосудов и центральной нервной системы. Синдром Марфана диагностируется и у женщин, и мужчин, по статистике с таким заболеванием рождается 1 ребенок на 10 тысяч здоровых младенцев.

Клинические проявления патологии

Существует несколько выраженных симптомов, который точно укажут на присутствие синдрома Марфана.

Нельзя назвать какие-то конкретные симптомы – рассматриваемое заболевание развивается постепенно, и ухудшение здоровья происходит медленно. Кроме этого, синдром Марфана не означает поражение каких-то только одних органов/систем, поэтому у больных клиническая картина может различаться.

В первую очередь страдает скелет, делая больного достаточно специфическим на внешний вид:

Клинические проявления патологии
  1. Общий вид человека можно охарактеризовать, как «высокий, тонкий и гибкий». Связано это с тем, что особенно сильно при рассматриваемом заболевании страдает соединительная ткань опорно-двигательного аппарата.
  2. По сравнению со всеми частями тела пальцы верхних и нижних конечностей отличаются слишком большой длиной, выглядят непропорционально.
  3. Лицо узкое и вытянутое.
  4. Нарушена линия зубов, так как верхнее нёбо сильно изогнуто.
  5. Грудина вдавленная и явно выступает вперед.
  6. Прогрессирует сколиоз и плоскостопие.

Смещение хрусталика – один из симптомов синдрома Марфана.

Второй по частоте выявления признак рассматриваемого наследственного заболевания – дефекты в органах зрения. Проявляется синдром Марфана нарушением дислокации хрусталика, что выявляется при офтальмологическом осмотре. Хрусталик может быть смещен незначительно или интенсивно, такая патология провоцирует развитие тяжелого осложнения – отслоение сетчатки, что в большинстве случаев заканчивается слепотой.

Кроме этого, синдром Марфана приводит к расширению аорты, нарушению работы центральной нервной системы, формированию паховой грыжи.

Диагностируют рассматриваемое наследственное заболевание по нескольким основным признакам:

Клинические проявления патологии
  • неправильное расположение хрусталика;
  • деформированная грудная клетка;
  • аневризма аорты;
  • слишком длинные пальцы рук.

Чтобы поставить окончательный диагноз, врачи обязательно проверяют присутствие еще хотя бы двух признаков – это может быть миопия (близорукость), плоскостопие, очень высокий рост, повышенная подвижность суставов.

Диагностика синдрома Марфана

Окончательный диагноз может быть поставлен только после комплексного обследования пациента, в котором принимают участие генетик, ортопед, кардиолог и офтальмолог.

Целью генетиков является изучение семейной истории и в том числе выявление близких родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний. С целью диагностики синдрома Марфана кардиолог назначает эхокардиограмму, ЭКГ, рентген грудной клетки. Офтальмолог обследует глаза с помощью щелевой лампы с целью выявления вывиха хрусталика или каких-либо других патологий. Ортопед обследует грудную клетку и позвоночник на наличие сколиоза, плоскостопия и т.п.

Если подтверждается версия наследственности, то для постановки окончательного диагноза требуется наличие характерных признаков синдрома Марфана как минимум в двух системах организма. В том случае если наследственности нет, то необходимо подтверждение поражения хотя бы трех систем организма.

Методы диагностики синдрома Марфана

Наблюдением и лечением пациентов с наследственной патологией занимается ряд специалистов: терапевт, невролог, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, ортопед, генетик.

Диагностический поиск начинается с изучения семейного анамнеза и анализа клинических критериев. Если в роду была определена дисплазия соединительной ткани, новорожденные подлежат обследованию на генные патологии.

Методы диагностики синдрома Марфана

Так как болезнь преимущественно поражает скелет, органы зрения и сердечно-сосудистую систему, то в комплексную программу диагностики необходимо включить следующие мероприятия:

  • ЭКГ и ЭхоКГ,
  • рентгенографию грудной клетки, тазобедренных суставов,
  • МРТ сердца, позвоночника,
  • компьютерную томографию,
  • офтальмоскопию и биомикроскопию,
  • молекулярно-генетический анализ, секвенирование ДНК.

Для определения аутистических черт, сопутствующих расстройств, когнитивных особенностей личности специалисты используют фенотипические диагностические тесты.

Синдром (болезнь) Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Читайте также:  Гипертрофия левого желудочка сердца: причины, симптомы, лечение

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Лечение синдрома Марфана

Диагноз осуществляется на основе семейного анамнеза, если патологии в нём присутствует, А также на базе физикального осмотра, гинекологических, офтальмологических исследований. Предположить развитие заболевания у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных исследований. Диагностическими критериями считаются:

  • дилатация аортальных корней;
  • спондилолистез;
  • деформация грудной клетки;
  • эктопия хрусталика;
  • иное состояние.

Для диагностики может использоваться не типическое тестирование. Его суть состоит в определении соотношения кисти и роста, а также длины среднего пальца и индекса Варги для телосложения. Дополнительно назначаются инструментальные исследования. Пациенту предстоит пройти ЭКГ, КТ, МРТ позвоночного столба, аортографию. Врач может назначить и дополнительные исследования. На основании полученной информации ставится диагноз.

Читайте также:  Как избавиться от тромбоза вен сетчатки?

Вылечить до конца заболевание невозможно. Все лечебные мероприятия направленные на улучшение качества жизни, снятие негативной симптоматики и предупреждение развития осложнений. Терапевтические методы лечения заболевания сводятся к соблюдению здорового образа жизни. Пациент должен закаляться, стараться избегать стрессов, соблюдать нормальный режим питания и сна. Физическая нагрузка должна быть умеренной. Всё это позволит улучшить самочувствие и поддержать иммунную систему в нормальном состоянии.

Дополнительно проводится медикаментозная терапия. Она имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, антагонист кальция и ингибитор апф. Хороший результат показали витаминотерапия, метаболическая и патогенетическая коллаген замещающая терапия. Дополнительные лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Возможно проведение хирургического лечения. Оно зависит от пораженных систем. В некоторых случаях возможно осуществление реконструкции аорты и протезирование митрального клапана. Если женщина больна синдромом Марфана, процесс рождения ребёнка будет выполняться при помощи досрочного кесарева сечения. Действие выполняется для того, чтобы предотвратить развитие осложнений у пациентки и ребёнка.

Лечение офтальмологических нарушений осуществляется при помощи подбора очков и контактных линз. Дополнительно возможно лазерное лечение катаракты и глаукомы. Смещенный хрусталик удаляется и заменяется на имплант.

Если нарушения затронули скелет, назначается операция, направленная на стабилизацию позвоночного столба. Дополнительно может быть выполнено эндопротезирование и торакопластика.

yandex_partner_id = 247111; yandex_site_bg_color = ‘FFFFFF’; yandex_stat_id = 2; yandex_ad_format = ‘direct’; yandex_font_size = 1; yandex_direct_type = ‘flat’; yandex_direct_limit = 2; yandex_direct_title_font_size = 3; yandex_direct_links_underline = true; yandex_direct_title_color = ‘FF0000’; yandex_direct_url_color = ‘006600’; yandex_direct_text_color = ‘000000’; yandex_direct_hover_color = ‘0066FF’; yandex_direct_sitelinks_color = ‘0000CC’; yandex_direct_favicon = false; yandex_no_sitelinks = false; (»);

Прогноз и профилактические мероприятия

Продолжительность жизни пациентов с данным недугом зависит от сердечно-сосудистых нарушений, а также изменений опорно-двигательного аппарата и зрения. Существует большая вероятность присоединения осложнений, которые уменьшают продолжительность жизненного цикла (90% больных не доживают до 50 лет) и внезапного летального исхода. Кардиохирургические операции в значительной степени продлевают жизнь пациентам до 70 лет. Пациенты должны находится под наблюдением специалистов и постоянно проходить диагностические исследования. При данном патологическом состоянии рекомендуются пониженные физические нагрузки. Женской половине с этим недугом в обязательном порядке надо пройти медико-генетическое обследование.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

  • Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;
  • Рибоксин в таблетках;
  • КоэнзимQ10;
  • Элькар;
  • Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;
  • Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Читайте также:  Почему кружится голова при гипертонии и как от этого избавиться?

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость. За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

  • активно заниматься спортом;
  • участвовать в соревнованиях;
  • заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.