Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Точные причины развития болезни Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморрагический ангиоматоз) пока не выяснены . Основным фактором, который провоцирует развитие патологии, считается генная мутация, ведущая к неправильному формированию сосудов – у них отсутствуют оболочки из эластической и мышечной ткани, а рыхлая соединительная ткань легко повреждается, что вызывает кровотечения.

Симптомы

Несмотря на то, что болезнь Рандю-Ослера развивается еще в утробе, первые признаки наблюдаются только в возрасте 6-10 лет. У больного появляются характерные поражения сосудов, которые носят название телеангиэктазии, причем для каждой степени патологии характерен определенный тип.

Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы
  1. Ранний тип . На коже и слизистых появляются небольшие пятна красноватого оттенка с неправильными очертаниями.
  2. Промежуточный тип . На кожных покровах образуются сосудистые сетки, «звездочки» и «паучки».
  3. Узловатый тип . Поражения имеют вид узлов яркого цвета, круглой или овальной формы диаметром 5-7 мм, которые слегка выступают над поверхностью тканей.
Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы
Симптомы

Причины заболевания

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века. А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы. Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов. Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Строение кровеносного сосуда

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Читайте также:  Клинические рекомендации и лечение перикардита у взрослых

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

  • кровоточащие гемангиомы;
  • сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
  • дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
  • анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

  • на крыльях и слизистой оболочке носа;
  • в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
  • на лице — щеках, губах, мочках ушей;
  • на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

  • кровотечения из носа;
  • кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

  • дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
  • в отделах желудочно-кишечного тракта;
  • в почках и печени;
  • на половых органах;
  • на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

  • внутренние кровотечения;
  • общая слабость, отечность, рост живота;
  • одышка, удушье (особенно в положении лежа);
  • эпизоды желудочной рвоты с кровью;
  • появление желтушного оттенка кожи;
  • кровяные примеси в моче или кале;
  • кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
  • умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
  • иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

  • появление приступов мигрени;
  • судорожный синдром;
  • нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
  • нарушение слуховых и речевых функций;
  • кровоизлияния внутри головного мозга;
  • утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Лечение ангиоматоза

Так как повлиять на причину болезни невозможно, то проводимое лечение направлено на ликвидацию симптомов. Этого часто оказывается недостаточно.

Эпилептический синдром отличается устойчивостью к терапии противосудорожными препаратами, поэтому их назначают в виде комбинации из 2 наименований. Используют медикаменты, содержащие вальпроевую кислоту, топирамат, карбамазепин.

Лечение ангиоматоза

При неэффективности медикаментов проводится облучение зоны ангиоматоза рентгеновскими лучами, и, как крайняя мера, оперативное удаление ангиомы.

Лечение глаукомы осуществляется глазными каплями, понижающими выделение внутриглазной жидкости: Азопт, Тимолол, Дорзол. Если это не дает результата, то проводится операция – трабекулэктомия.

Читайте также:  Блокада левой ножки пучка гиса лечение народными средствами

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений. Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей. Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

  • гипертония;
  • воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
  • переутомление, перенапряжение, стрессы;
  • острая и соленая пища, алкоголь;
  • авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
  • прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Как предотвратить осложнения?

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

до змісту↑

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

Читайте также:  Синусовая аритмия сердца: что это такое, лечение у ребенка

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей. Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга. Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Прогноз заболевания

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

Прогноз заболевания

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Прогноз заболевания

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Прогноз заболевания

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

Прогноз заболевания

телеангиэктазии

Прогноз заболевания

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению.

Прогноз заболевания

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

  • нарушение мозгового кровообращения;
  • вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
  • наследственная кровяная телеангиэктазия;
  • нарушения аутосомного типа;
  • артериальная и венозная деформация;
  • аневризма сосудов органов;
  • новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
  • ЖКТ – кровотечения;
  • нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.