Анемия – что это за болезнь и чем она опасна

Проф. Полина Степенски Руководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»

Патогенез талассемии

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином. Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

  1. Гема, который содержит железо.
  2. Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

Talassemiya наследуется двумя способами.

Мутация гемоглобина при талассемии

Соответственно им и выделяются ее формы:

  1. Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
  2. Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

  • Скрытый или «немой»;
  • Активный или «манифестный».

Причины возникновения

Причины анемии во многом зависят от ее типа, но основными являются:

  1. Потеря крови (гипохромная анемия). Ее могут вызывать разные факторы: обильные месячные у женщин, травмы, многократные роды, операции с осложнениями в виде кровотечений, постоянное донорство, частый гемодиализ, геморрагический синдром при многих патологиях органов пищеварения – гастриты, язвы желудка и кишечника, их опухоли, геморрой. Геморрагии могут стать следствием длительного приема нестероидов и аспирина.
  2. Недостаточная выработка эритроцитов или их повреждение. Это может быть связано с неправильностью питания, экстремальными диетами, нарушениями приемов пищи, дефицитом витаминов и минералов, избытком витамина С (блокируется действие ), злоупотреблением кофеином и содержащими его продуктами, интенсивностью физических нагрузок, перенесенными инфекциями, беременностью, неприемлемостью глютена, ВИЧ-инфекцией.

    Также причиной подобного состояния может стать гипотиреоз, аутоиммунные заболевания – волчанка, ревматизм, хронической почечной недостаточностью, операции на ЖКТ с резекцией желудка или части кишечника, курение и прием алкоголя.

    Еще наследственный фактор, при котором эритроциты дефектны – серповидноклеточная анемия, патология спинного мозга, с недостаточной выработкой стволовых клеток, повреждения костного мозга, мутация генов гемоглобина. В конечном итоге нормальная работа эритроцитов нарушается и они разрушаются.

  3. Разрушение эритроцитов. Этому способствуют: свинцовые отравления, отравления уксусом, яды пауков и змей, глисты, стрессы. Также провоцируют подобное состояние наличие гемоглобинопатии, лимфолейкоза, рака, цирроза печени, дисфункции печени, почечной недостаточности, ожогов, нарушений в селезенке.

    Отдельную группу составляют болезни крови – геморрагические диатезы (гемофилия, болезнь Виллебранда), гемоглобинурия.

  4. Нарушение поступления, всасывания и транспорта железа. Это может отмечаться при анорексиях, вегетарианстве, гипобелковых диетах, позднем введении прикорма, у грудничков-искусственников.

При беременности

Ребенок в материнской утробе для своего роста и развития получает все из организма мамы. Если будущая мама плохо питается, выработка эритроцитов существенно замедляется, что негативно сказывается на здоровье обоих – матери и плода. Особенно это актуально во 2 триместре, поскольку организм ребенка именно в это время остро нуждается в поступлении железа. Развитие анемии грозит:

  1. ранними родами;
  2. выкидышем;
  3. кровотечением во время родов;
  4. патологическими родами.

Для ребенка анемия опасно задержкой внутриутробного развития ввиду недостатка питательных веществ и кислорода.

Анемия во время беременности может быть вызвана:

  • плохим усвоением железа в кишечнике;
  • рвотой при токсикозе;
  • частыми беременностями;
  • многоплодием.

Стандартные симптомы анемии у беременных женщин дополняются известными извращениями вкусов: например, желание есть мел, сырое мясо, глину, нюхать жидкости с резкими запахами. Иногда могут присоединяться обмороки.

Чем опасна анемия?

Без необходимого лечения, последствия анемии могут быть на столько серьёзными, что исправить их бывает невозможно. При низком уровне гемоглобина защитные силы организма ослабевают. В результате, инфекции, вирусы и другие патогенные микроорганизмы без особого труда могут вызывать разные проблемы со здоровьем.

При анемии сердечно-сосудистая система работает на износ, что со временем приводит к сердечной недостаточности.

Важно! При анемии ухудшается не только физическое состояние больного, но и его психоэмоциональное состояние. Он становится рассеянным, раздражительным и испытывает проблемы с памятью.

Малокровие способно привести к следующим осложнениям:

  • Слабый иммунитет и как следствие, частые инфекционные и вирусные заболевания;
  • Задержка умственного и физического развития в детском возрасте;
  • Нарушение функций органов дыхания и пищеварения;
  • Сердечно-сосудистые заболевания (например, ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность);
  • Снижение функций зрения
  • Гипоксическая кома (часто заканчивается летальным исходом)

Самой опасной, считается 3-я степень анемии, при которой уровень гемоглобина опускается ниже 70 г/л. В таком состоянии перестают нормально работать все органы и системы организма. Это может привести к почечной недостаточности в острой форме, кардиогенному шоку, потере крови, инфаркту и инсульту, вызванными, сердечной недостаточностью.

Опасность анемии для женщин

Женский организм в большей степени подвержен малокровию, что грозит разными последствиями.

  • В период беременности нехватка гемоглобина увеличивает риск выкидыша и задержку развития у плода;
  • Ухудшается внешний вид кожи, волос и ногтей;
  • Повышается риск заболеваний мочеполовой системы и бесплодия;
  • Страдает здоровье зубов.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

  • Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
  • Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
  • Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

При тяжелой форме патологии в тканях накапливается гемосидерин. У больных развивается цирроз печени, диабет. Гемосидероз миокарда приводит к гибели пациента.

При гемоглобинозе Н проводят удаление селезенки. Из-за того, что больные склонны к развитию инфекционных осложнений, им необходимо проходить вакцинацию против пневмококковых инфекций.

Прогноз большинства разновидностей гомозиготной талассемии неблагоприятный. Больные умирают в младенческом либо молодом возрасте. При тяжелых формах патологии продолжительность жизни больного зависит от своевременной терапии и предупреждения гемосидероза.

При гетерозиготной форме талассемии качество жизни пациентов не страдает. Трансплантация костного мозга улучшает прогноз.

Разница между макроцитарной и микроцитарной анемией

Макроциты и микроцит в мазке крови

Главное отличие между микро- и макроцитарной анемией — это размер эритроцитов. Если при микроцитозе размер красных кровяных телец менее 8 микрон, то при макроцитарной анемии таковой будет составлять 8-10 и более.

Также, отличительной чертой некоторых форм макроцитарной анемии будет обнаружение мегалоцитов — эритроцитов с размером более 12 микрон.

Разница между макроцитарной и микроцитарной анемией

Отличаются между собой состояния и в причинах возникновения, течении, клинических проявлениях. Макроцитозы чаще всего обусловлены недостатком витаминов В12 или В9, а микроцитозы — недостатком железа.

В целом, каждое их указанных состояний требует постоянного контроля, оценки проводимого лечения, динамики основного заболевания и выполнения всех медицинских рекомендаций.

Диагностика

Диагностика талассемии на этапе современной медицины начинается перед зачатием ребенка, когда будущие родители приходят на генетическую консультацию к специалисту. Если говорить о периоде беременности, то врачи рекомендуют делать анализ амниотической жидкости. Уже на данном этапе можно выявить изменения эритроцитов в организме плода.

Случается, что диагноз ставится малышу на основании внешнего осмотра  и характера заболевания родителей.

Если делается исследование крови, то у больного выявляется:

  • При гомозиготной форме талассемий наблюдается низкий уровень гемоглобина в пределах от 30 до 60 г/л, а при гетерозиготной – от 90 до 110 г/л.
  • В крови находят низкий цветовой показатель, потому что не хватает гемоглобина.
  • Ретикулоциты в крови (клетки, которые предшествуют в образовании эритроцитов) увеличивается до четырех процентов.

Если кровь осматривается специалистами в лабораторных условиях с помощью специальной окрашивающей жидкости, то обращается  внимание на:

  • Увеличение в крови слабо окрашенный эритроцитов.
  • Красные кровяные тельца изменяют свою форму и выглядят как шар, серп или овал.

Если проводится биохимия, то она показывает:

  • Повышенное содержание билирубина в печени.
  • Низкая способность к связыванию железа.
  • Наблюдается высокий уровень железа в крови.

Существует такой вид исследования на талассемию, который проводится с помощью ацетат-целлюлозной пленке. Его суть состоит в том, чтобы при гомозиготной форме заболевания определить уровень гемоглобина. Который неспособен переносить кислород.

Диагностика

Если применить метод полимеразной цепной реакции, то можно изучить строение белковых цепочек.

Возможен и метод генетического анализа, который позволяет выявить мутацию в одиннадцатой паре хромосом при бета-талассемии.

Если пациенту делают пункцию костного мозга, то обращают внимание на содержание в ней незрелых эритроцитов.

С помощью рентгеновского исследования выявляют:

  • Увеличенную массу костей черепа.
  • Поперечная исчерченность на костях стоп и кистей.
  • Остеопороз – сниженная плотность участков костей.
  • При бета-талассемии наблюдается игольчатое повреждение костей черепа, носящее характерное название «волосатого черепа».

Рентгенограмма костей черепа – анемия Кули

С помощью ультразвукового исследования определяются увеличенная печень и селезенка и камни в почках.

Существуют заболевания, при которых в обязательном порядке проводят диагностику и на талассемию, это:

  1. Серповидно-клеточная анемия.
  2. Железодефицитная анемия.
  3. Гемолитическая аутоиммунная анемия.
  4. Наследственный микросфероцитоз.

Причины развития заболевания

Основной причиной развития заболевания считается гемоглобиновый дефект красных кровяных телец. У здорового человека гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей. Чтобы структура гемоглобина была составлена правильно, должны нормально функционировать специальные локусы в генетическом коде (в 11 и 14 хромосоме). В результате мутации генов происходит потеря этих локусов, закладывается неправильная информация о структуре гемоглобина.

Развитие бета-талассемии происходит в несколько этапов:

  1. Угнетение синтеза одной из фракций бета-цепи.
  2. Синтез фракции альфа-цепи в избыточном количестве.
  3. Избыток фракции альфа-цепи окисляется, нарушается структуры мембраны эритроцита.
  4. Меняется структура красных кровяных клеток, вследствие чего они уже не способны полноценно выполнять свои функции.

Вследствие протекания патологических изменений эритроциты становятся очень чувствительными. Соприкасаясь со стенками сосудов, они разрушаются. Потом пигменты кровяных телец высвобождаются и откладываются в тканях, а те, что содержат железо, вызывают разрушительные процессы в клетках различных тканях.

На месте повреждённых клеток создаются клетки соединительной ткани, а это обязательно приводит к утрате функций органов, где произошла эта замена. Помимо этого, повреждённые эритроциты не выполняют своих прямых обязанностей – не доставляют кислород к клеткам, что приводит к гипоксии тканей и их постепенному разрушению.

Лечение анемии народными средствами

Важно! Перед применением народных средств лечения малокровия, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Чеснок. Залейте 300 г очищенного выдавленного через чеснодавку чеснока 1 л спирта. Поставьте средство в темное место для настаивания, на 3 недели. Принимать это народное средство от анемии нужно по 1 ч. ложке, 3 раза в день.

Овощной сок. Смешайте по 100 мл сока моркови, свеклы и черной редьки, перелейте смесь в глиняный сосуд и поставьте его в слегка подогретую духовку на 1 час. Пить приготовленный томленый сок нужно по 2 ст. ложки 3 раза в день, за 20 минут до еды, в течение 2-3 месяцев.

Лечение анемии народными средствами

Сок. Смешайте вместе 200 мл сока из граната, по 100 мл соков из лимона, морковки и яблок, а также 70 г меда. Соки должны быть свежевыжатыми. Принимать средство нужно по 2 ст. ложки, 3 раза в день, в немного подогретом виде. Хранить смесь необходимо в закрытой посуде, в холодильнике.

Диета. Употребление продуктов, богатых на железо, витамины В9 и В12 также является отличным средством при лечении малокровия, из которых можно выделить – фисташки, грецкие орехи, морскую капусту, гранат, груши, яблоки, свеклу, морковь, помидоры, зелень, гречневую и злаковую каши.

«Гетеро» подразумевает – «разный»

Гетерозиготная форма или малая талассемия может постигать человека, если один из его родителей (неважно – мать или отец) имел в своем генотипе патологический ген и передал его по наследству. Гетерозигота в случае талассемии обычно не способна проявлять все качества, связанные с болезнью, в полную силу, поэтому заболевание может протекать бессимптомно или с минимальным набором не очень ярко выраженных симптомов. Для данной патологии характерны следующие клинические проявления:

  • Основные жалобы – слабость, непереносимость физического труда, быстрая утомляемость;
  • Отмечается некоторая бледность лица, незначительная желтушность склер и кожных покровов;
  • Увеличение селезенки и, тем более, печени присутствует не во всех случаях.

Анализы при данном варианте анемии отличаются разнообразием:

  1. В эритроцитах – гипохромия, нередко деформация клеток и изменение их размеров, базофильная зернистость;
  2. Гемоглобин, конечно, падает (90-100г/л), но обычно не доходит до критических значений (редко опускается до 70 г/л);
  3. Возможно существенное снижение ЦП (до 0,5);
  4. Билирубин общий (за счет несвязанной фракции) повышается не у всех пациентов (у 25% он нормальный).

К важным диагностическим признакам малой талассемии можно отнести семейный анамнез (наличие болезни у близких родственников), определение содержания HbA2, уровень повышения которого находится в границах 4,5-9%, и HbF, увеличивающегося у половины пациентов от 2,5 до 7%.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Причины талассемии

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Читайте также:  Недостаточность митрального клапана (митральная недостаточность)